Polecamy Biuro Tłumaczeń DAG-MAR
Wszystkie języki w jednym miejscu!

Tłumaczenia DAG-MAR

Cri du chat (zespół „kociego krzyku”)

ZESPÓŁ MONOSOMII 5P (OMIM#123450)

Używane nazwy:

* Zespół Lejeune`a - od imienia odkrywcy przyczyny chromosomowej odmienności
* Zespół „krzyku (płaczu) kociego” - ze względu na charakterystyczny płacz w wysokiej tonacji słyszalny zaraz po urodzeniu.

Używane są też francuskojęzyczne odpowiedniki tej nazwy tj. cri du chat syndrome - a także anglojęzyczne cat cry syndrom

Uwaga: Stowarzyszenie rodziców angielskich proponuje odrzucenie powyższej nazwy jako wywołującej złe skojarzenia.

* Zespół monosomii 5p - zespół niezrównoważenia kariotypu w formie niedoboru pojedynczego segmentu (odcinka) krótkiego ramienia (p) chromosomu 5.
* Zespól delecji 5p - zespól wywołany utratą części krótkiego ramienia chromosomu 5 w formie delecji



1. Definicja

Każdy człowiek, dziecko z zespołem monosomi 5p, dziedziczy wiele cech po swoich rodzicach i przodkach. Posiada także wiele niepowtarzalnych, indywidualnych cech.
Są one wytworem swoistej gry wpływów czynników natury genetycznej i wpływu środowiska, które te cechy kształtują. Swoistą grę zależności genów od środowiska i odwrotnie, modyfikuje pojawienie się dodatkowo utraty materiału genetycznego w obrębie ramion krótkich chromosomu 5, co czyni je podobnymi do innych dzieci z tym zespołem.

Ta modyfikacja sprawia, że obserwujemy wspólne cechy dla osób z zespołem monosomii 5p i ta wspólnota cech często przekreśla indywidualne widzenie dziecka, któremu to się przytrafiło.

Modyfikujące działanie niedoboru materiału genetycznego chromosomu 5p na fenotyp wyraża się wykształceniem szeregu cech wspólnych w wyglądzie twarzy, rąk, czy sylwetki ciała i odmiennym tempie rozwoju cech umysłowych. Charakterystyczne cechy twarzy mogą wskazywać na współistnienie wad rozwojowych narządów wewnętrznych, które należy ocenić, zanim powstaną istotne zaburzenia kliniczne. Cechy te tworzą spektrum cech, które upoważnia do postawienia rozpoznania i skierowania na badanie cytogenetyczne, aby zweryfikować diagnozę.

Negatywną stronę obecności wspólnych cech morfologicznych jest stygmatyzacja osób, które je posiadają. Wywołuje to szereg negatywnych reakcji społecznych w stosunku do osób z rzadkim zespołem uwarunkowanym zmianami chromosomowymi.

* Pierwszy opis

Już 40 lat temu profesor Jerome Lejeune z Francji jako pierwszy opisał wówczas nowy zespół uwarunkowany aberracją chromosomową w formie prostej częściowej delecji ramion krótkich jednego z 5 pary chromosomów. Uwagę jego zwróciło występowanie u trójki nie spokrewnionych ze sobą dzieci niskiego wzrostu, mniejszego obwodu główki z asymetrią twarzy (cześć prawa mniejsza od lewej i odwrotnie) oraz szeregu analogicznych cech, pod względem których te dzieci były bardzo do siebie podobne. Profesor zaobserwował również, że rozwój tych dzieci był odmienny od rozwoju ich rówieśników. Ponadto u całej trójki tuż po urodzeniu słychać było dziwny, niespotykany u innych dzieci, płacz. Przypominał on miauczenie kocie. Ten objaw uznano za wiodący w tym zespole i dlatego cały zespół nazwano później zespołem „krzyku kociego”. (cri du chat syndrome)

* Częstość występowania

Szacuje się, że zespół występuje średnio u 1 na 50 000 noworodków. W Polsce, z danych dostarczonych przez Stowarzyszenie „GEN” oraz naszych własnych, znanych jest około 45 rodzin dzieci z tym zespołem.



2. Rozwój somatyczny i umysłowy w różnym wieku rozwojowym

* Okres noworodkowy i niemowlęcy

Największą uwagę zwraca występowanie charakterystycznego płaczu o wysokich tonach. Zjawisko to związane jest z odmienną budową i/lub funkcją krtani i może zanikać w ciągu kilku do kilkunastu miesięcy. Noworodki najczęściej mają niską masę ciała przy urodzeniu, mniejszą główkę, obniżone napięcie mięśniowe, słabo przybierają na wadze. Dodatkowo mogą wystąpić zaburzenia za strony układu oddechowego, układu krążenia, co wymaga wczesnej interwencji lekarskiej. Najważniejszym działaniem w tym okresie jest wsparcie psychologiczne rodziców dziecka, którzy przeżywają różne formy zaburzeń emocjonalnych związanych z potrzebą zaakceptowania i pokochania dziecka innego niż oczekiwali i konieczności podejmowania działań wobec odmienności dziecka, do których nie czują się przygotowani. Maria Montessori i aktualnie dziś działający duchowi spadkobiercy jej teorii pedagogicznej proponują odnalezienie właściwej drogi rozwoju dziecka zwane normalizacją Interwencja psychologiczno-pedagogiczna jest istotna w przyswajaniu wiedzy o dziecku, jakim ono jest naprawdę i uczenie się jego możliwości rozwojowych. Terapeuta, który asystuje dziecku powinien pokazać rodzicom, jak można wspierać i rozwijać specyficzne jego zainteresowania i umiejętności i zaspokajać jego realne potrzeby. Jest to odmienne stanowisko do tradycyjnego poszukiwania defektów i ułomności i następnie ich zwalczanie przyporządkowując normie większości genetycznej, do której te dzieci nie należą.

Zachwiane relacje pomiędzy rodzicami i dzieckiem przyczyniają się do obniżenia poziomu rozwoju umysłowego dziecka. Jeśli rodzice długo pozostają w okresie tzw. żałoby po utracie wyimaginowanego zdrowego dziecka, to wystąpić może - brak kontaktów emocjonalnych, brak rozmów, przytulania i innych stymulatorów wynikających z koniecznych i wartościowych relacji rodzinnych. Przyczynia się to do powstawania wtórnego upośledzenia umysłowego u dziecka traktowanego jako efekt aberracji chromosomowej w kariotypie dziecka.

Ze względu na obniżone napięcie mięśniowe w zespole monosomii 5p i opóźniony rozwój mowy ekspresyjnej występuje odmienny, w porównaniu do rówieśników, rozwój dziecka, ale to jest ich normalny, indywidualny tor rozwojowy. Ważne jest, aby jak najwcześniej podjąć odpowiednią stymulację rozwoju dziecka w działaniach wychowawczych rodziców, a także ośrodkach pedagogiczno-psychologicznych, logopedycznych, ortodontycznych i rehabilitacyjnych. O konieczności i metodach terapii zajęciowej z medycznego punktu widzenia decyduje indywidualnie specjalista rehabilitacji dziecięcej, jednak żadne jego działanie nie poprawi więzi rodzinnych, których znaczenie jest pierwszoplanowe w rozwoju poznawczym czy umysłowym dziecka.

Umieralność wśród noworodków, ze względu na powikłania związane z wrodzonymi wadami serca, obniżonym napięciem mięśniowym, problemami z żywieniem, wynosi około 10%. Jeśli te komplikacje są opanowane, średnia długość życia nie jest skrócona.

* Okres poniemowlęcy i przedszkolny

Między drugim a trzecim rokiem życia zazwyczaj ustępuje dominacja obniżonego napięcia mięśniowego i dziecko stopniowo rozwija umiejętność samodzielnego poruszania się w swoim środowisku. Poprawia się kondycja dziecka, które wykazuje ciekawość świata czy też chęć samokształcenia w sposób naturalny i spontaniczny niezależnie od częściowej utraty materiału genetycznego. Jeśli jest ograniczony rozwój ruchowy, to wcale nie oznacza, że u dziecka nie ma potrzeby rozwoju poznawczego. Jeśli nie potrafi wyrazić słownie swoich myśli i odczuć, to wcale nie oznacza, że ich nie ma, jak też, że nas nie rozumie. Ważne jest, aby dziecko poprzez zwykłe czynności dnia codziennego stymulować do jak największej aktywności ruchowej, uzyskiwania samodzielności poprzez naukę samoobsługi (ubieranie się, toaleta, jedzenie), uczestniczenie w prostych czynnościach domowych (sprzątanie zabawek, przyrządzanie posiłków). Jest to najprostsza i zarazem najbardziej skuteczna forma przeciwdziałania skłonności do bierności ruchowej i ociężałości umysłowej.

Ważne jest też przebywanie dzieci z rówieśnikami, włączanie ich do grup integracyjnych w przedszkolu. Dzieci te z reguły są bardzo przyjazne i radosne. Lubią przebywać w grupie. Jednak, ze względu na opóźniony rozwój mowy, dziecko jest czasem niezrozumiane przez inne osoby i zaczyna przejawiać zachowania autoagresyjne (wyrywanie włosów, gryzienie rąk, bicie się, drapanie, zagryzanie warg, itp.), lub „agresyjne” w stosunku do innych. Rodzice w żadnym wypadku nie powinni się obwiniać, że jest to przejaw złego wychowania lub nieposłuszeństwa ich dzieci. Wynika to z braku możliwości porozumiewania się. Dlatego należy poszukiwać alternatywnych metod komunikacji z dzieckiem. Wskazane są zajęcia z nauki mowy z logopedą i pedagogiem.

* Okres szkolny

W większości znanych podręczników i czasopism medycznych mówi się o tzw. „upośledzeniu umysłowym”, której jest jednym z towarzyszących temu zespołowi objawów. Nie wiemy, jakie mogłyby być oceny tych dzieci, którym los pozwolił uzyskać stymulacje poznawczą na miarę jego realnych możliwości i potrzeb, jak zostało by ocenione przy rozwijaniu u niego komunikacji alternatywnych form porozumiewania się i jakie dostrzeżone umiejętności. Dzieci mają kłopoty przede wszystkim z koncentracją uwagi, są nadmiernie pobudzone ruchowo, mają trudności z mówieniem, przyswajaniem wiedzy szkolnej. Nie można jednak wskazać, na ile to jest wynik aberracji chromosomowej, a jaki jest wpływ naszych zaniedbań społecznej akceptacji dziecka i jego możliwości, braku zaspokajania potrzeb od najwcześniejszych dni życia. Ważna jest możliwość włączenia dziecka do systemu szkolnictwa integracyjnego lub specjalnego. Jest to zawsze trudny wybór pomiędzy koniecznością dostosowania programu nauczania do możliwości dziecka a potrzebami normalnego środowiska rówieśniczego. W wyborze szkoły oraz w ocenie tzw. „gotowości szkolnej” pomagają poradnie psychologiczno-pedagogiczne.

Wypracowanie określonych reguł postępowania, stawianie adekwatnych wymagań, planowanie rozkładu dnia powinno pozwalać na usystematyzowaną pracę z dzieckiem. Powinno mu to ułatwić przystosowanie się i zaakceptowanie proponowanych wymagań. Systematyczna, dobrze zorganizowana praca przyczynia się do korzystnego rozwoju dziecka i pozwala zapobiec wystąpieniu wtórnych zaburzeń zachowania.

* Wiek dorosły

To, jak osoba z zespołem monosomii 5p odnajdzie się w dorosłym życiu, zależy w dużej mierze od stopnia usamodzielnienia się, kondycji fizycznej i psychicznej. Z dostępnego piśmiennictwa medycznego jednak wiadomo, że osoby z zespołem monosomii 5p nie są w pełni samodzielne i wymagają opieki. Najstarsza żyjąca osoba była opisana w weku 57 lat. Prognozowanie, co do rozwoju somatycznego u tych osób jest dobre. Ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych nie jest podwyższone. Prawdopodobieństwo wystąpienia bocznego skrzywienia kręgosłupa (skoliozy) jest bardzo duże i dlatego wskazana jest wczesna opieka ortopedyczna. Ze względu na wady zgryzu i skłonność do próchnicy wskazane są systematyczne wizyty u stomatologa i ortodonty.



3. Wady narządów wewnętrznych nie są częste

Co dotychczas odnotowano w zespole monosomii 5p?

Układ nerwowy:

  1. Objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego pod postacią niedowładów i/lub porażeń wiotkich oraz zespołów piramidowego i korowego.
  2. Napięcie mięśniowe dość często wykazuje zmiany w okresie cyklu życiowego- od jego zmniejszenia w okresie noworodkowym i wczesndziecięcym do wzmożenia u dzieci starszych, ze wzmożonymi odruchami ścięgnistymi, chodem na szerokiej podstawie.
  3. Drgawki (padaczka).
  4. Zaburzenia koordynacji ruchowej.

Narząd wzroku:

  1. Zez i krótkowzroczność.
  2. Rzadziej zaćma.
  3. sporadycznie zanik nerwu wzrokowego.

Narząd słuchu:

  1. U małych dzieci występują nawracające zapalenia ucha środkowego

Układ sercowo-naczyniowy:

  1. Najczęstsze wady serca to ubytek przegrody międzykomorowej (VSD).
  2. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD).
  3. Przetrwały przewód tętniczy (PDA).
  4. Rzadziej tetralogia Fallota.

Układ oddechowy:

  1. Częste są nawracające choroby infekcyjne dróg oddechowych

Układ pokarmowy i powłoki brzuszne:

  1. Spotyka się obecność przepukliny pępkowej, kresy białej, pachwinowej.

Układ moczowy:

  1. Nieprawidłowości w budowie i funkcji nerek są dość rzadkie.

Układ płciowy:

  1. U chłopców spotyka się wnętrostwo, spodziectwo, małe prącie, wodniak jądra.
  2. U dziewczynek przerost łechtaczki, niedorozwój warg sromowych większych, dwurożną macicę.



4.Postępowanie terapeutyczne.

Jeśli dziecko z monosomią 5p traktuje się nie jako przejaw odmienności genetycznej, ale jako utratę „normalności” rozumianej jako obecność prawidłowo funkcjonujących wszystkich chromosomów z pełną ich informacją genetyczną współdziałającej harmonijnie ze środowiskiem - to oczekiwaniem rodziców i całej społeczności jest medykalizacją.

Leczeniem „choroby” będzie przywrócenie funkcji poprzez leczenie przyczyny, czyli naprawę chromosomów. Obecny stan wiedzy medycznej nie pozwala na zaproponowanie takiego „leczenia” zespołu monosomii 5p. Badania korelacji kariotypowo-fenotypowych wykazują, że podobne objawy występują przy utracie fragmentu chromosomowego, co najmniej zawierającego następujące geny: SEMAF (gen semaforyny F) kodujący białko związane z migracją neuronów w okresie płodowym jak też podobnie gen CTNND2 kodujący delta-2 kateninę wpływającą na ruchliwość komórek nerwowych też we wczesnym okresie życia płodowego i TERT (EST2) (gen odwrotnej transkryptazy telomeru) Poznanie funkcji tych białek w patogenezie zespołu może wyznaczać przyszłe interwencje terapeutyczne.

Jeśli zaś dziecko z monosomią 5p traktuje się jako wyraz biologicznej zmienności naszego gatunku, to cały wysiłek postępowania z nim będzie nacechowany poszukiwaniem form jego adaptacji do, niechętnemu mu przecież od pierwszych godzin życia, środowiska społecznego. W dalszym etapie należy poszukiwać drogi właściwej dla jego odmiennego rozwoju z rozpoznawaniem jego umiejętności i wsparciem w procesie wychowywania i edukacji jego indywidualnych potrzeb narzuconych mu przez odmienność.

Wskazana jest pomoc psychologiczno-pedagogiczna wspomagająca w pierwszym etapie całą rodzinę na rzecz właściwego rozwoju dziecka.

Podobnie jak w innych krajach na świecie w Polsce działa stowarzyszenie na rzecz osób z rzadkimi zespołami genetycznymi, gdzie można uzyskać informację oraz nawiązać kontakt z innymi rodzinami dzieci z zespołem monosomii 5p rozwiązujące podobne problemy dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi.

Opracowanie:
Prof. dr hab. med. Alina T. Midro i lek med. Renata Posmyk
Zakład Genetyki Klinicznej
Akademii Medycznej w Białymstoku

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN
Os. Jagielońskie 5/ 13
Poznań
tel. (061) 879 90 42
kom. 0 502 677 882
e-mail:stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl
Prezes: Hanna Maciejewska

Strona główna O chorobie Nr konta Wspierają nas Galeria Pliki do pobrania Kontakt